Fibrosis Kistik: Penyakit Genetik yang Mempengaruhi Banyak Organ

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Lendir yang seharusnya encer dan membantu tubuh berfungsi dengan baik, pada penderita fibrosis kistik justru menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh, terutama paru-paru dan sistem pencernaan. Hal ini menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius.

Apa Penyebab Fibrosis Kistik?

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Gen ini bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang mengatur pergerakan garam dan air di dalam dan keluar sel. Mutasi pada gen CFTR menyebabkan protein ini tidak berfungsi dengan baik, sehingga lendir menjadi kental dan lengket.

Gejala Fibrosis Kistik

Gejala fibrosis kistik dapat muncul sejak bayi lahir atau baru terlihat saat anak sudah lebih besar. Gejala yang paling umum adalah:

• Gangguan pernapasan: Batuk kronis dengan dahak kental, infeksi paru-paru berulang, sesak napas, dan mengi.
• Gangguan pencernaan: Sulit mencerna makanan, tinja berminyak dan berbau busuk, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat pada anak-anak.
• Saluran keringat yang asin: Rasa asin pada keringat bayi yang baru lahir.
• Sinusitis: Peradangan pada sinus yang sering berulang.
• Polip hidung: Tumbuhnya jaringan lunak di dalam hidung.

Komplikasi Fibrosis Kistik

Jika tidak ditangani dengan baik, fibrosis kistik dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, seperti:

• Kegagalan paru-paru: Kerusakan paru-paru yang parah akibat infeksi berulang.
• Diabetes: Karena pankreas juga terkena dampak fibrosis kistik.
• Sirosis hati: Peradangan kronis pada hati.
• Osteoporosis: Pengeroposan tulang.
• Infertilitas: Pada pria, fibrosis kistik dapat menyebabkan saluran sperma tersumbat.

Diagnosis Fibrosis Kistik

Diagnosis fibrosis kistik biasanya dilakukan pada bayi baru lahir melalui tes skrining. Tes ini memeriksa adanya zat tertentu dalam keringat bayi yang menunjukkan adanya kelainan pada gen CFTR. Selain tes keringat, dokter juga dapat melakukan tes lain, seperti tes genetik, tes fungsi paru, dan CT scan.

Prognosis

Dengan kemajuan pengobatan, harapan hidup penderita fibrosis kistik semakin meningkat. Namun, prognosis setiap penderita berbeda-beda dan tergantung pada tingkat keparahan penyakit, komplikasi yang muncul, dan respon terhadap pengobatan.

Pencegahan

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik, sehingga tidak dapat dicegah. Namun, dengan deteksi dini dan perawatan yang tepat, komplikasi fibrosis kistik dapat dihindari dan kualitas hidup penderita dapat ditingkatkan.

Disclaimer: Informasi ini hanya bersifat edukatif dan tidak menggantikan nasihat medis. Jika memiliki kekhawatiran tentang fibrosis kistik, segera konsultasikan dengan dokter.

Yuk tetap jaga kesehatan kita dengan hidup bersih dan sehat, Informasi Kesehatan ada di  https://rspp.co.id/artikel.html. 

Jika mengalami keluhan kesehatan segera periksakan ke RS Pusat Pertamina. Untuk reservasi melalui call center di 150442 atau melalui website https://rspp.co.id.

Salam sehat