Mengenal Down Syndrome: Lebih dari Sekedar Kelainan Genetik
Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan seseorang memiliki kromosom ekstra pada pasangan kromosom nomor 21. Kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental, serta ciri-ciri fisik tertentu.
Penyebab Down Syndrome:
Down syndrome terjadi karena adanya pembelahan sel yang tidak normal pada saat pembentukan sel sperma atau sel telur. Akibatnya, janin memiliki salinan kromosom 21 yang ekstra, sehingga totalnya menjadi 47 kromosom, bukan 46 seperti pada manusia normal.
Jenis Down Syndrome:
- Trisomi 21: Ini adalah jenis Down syndrome yang paling umum, terjadi pada sekitar 95% kasus.
- Translokasi Robertson: Jenis ini terjadi ketika sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain.
- Mosaik Down Syndrome: Jenis ini terjadi ketika sebagian sel tubuh memiliki jumlah kromosom normal (46), dan sebagian lainnya memiliki kromosom ekstra pada pasangan kromosom 21 (47).
Gejala Down Syndrome:
Gejala Down syndrome dapat bervariasi pada setiap individu, namun beberapa ciri umum yang sering ditemukan meliputi:
- Wajah datar dengan mata sipit dan jarak yang lebar antara hidung dan mata
- Lidah yang menjulur keluar
- Telinga kecil dan rendah
- Garis horizontal tunggal di telapak tangan
- Otot yang lemah dan kurang kencang
- Pertumbuhan yang lambat
- Keterlambatan perkembangan kognitif dan bicara
Diagnosis Down Syndrome:
- Pemeriksaan prenatal: Pemeriksaan ini dapat dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan Down syndrome pada janin.
- Pemeriksaan setelah kelahiran: Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan tes genetik untuk memastikan diagnosis Down syndrome.
Penanganan Down Syndrome:
Meskipun Down syndrome tidak dapat disembuhkan, namun ada berbagai terapi dan program intervensi dini yang dapat membantu perkembangan anak:
- Terapi wicara dan bahasa
- Terapi fisik dan okupasi
- Program pendidikan khusus
- Dukungan psikologis
Hidup dengan Down Syndrome:
Dengan penanganan yang tepat, perkembangan anak dengan Down syndrome dapat dioptimalkan. Mereka dapat menjalani kehidupan yang produktif dan mandiri.
Penting untuk dipahami bahwa anak dengan Down syndrome memiliki perasaan dan emosi. Mereka layak untuk mendapatkan kasih sayang, penerimaan, dan kesempatan yang sama seperti anak lainnya.
Yuk tetap jaga kesehatan kita dengan hidup bersih dan sehat, Informasi Kesehatan ada di https://rspp.co.id/artikel.html.
Jika mengalami keluhan kesehatan segera periksakan ke RS Pusat Pertamina. Untuk reservasi melalui call center di 150442 atau melalui website https://rspp.co.id.
Salam sehat